Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа фетальной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

Записаться на прием

Эффективность неинвазивного пренатального теста
Неинвазивный пренатальный тест представляет собой генетическое исследование ДНК плода, которое выделяется из крови беременной женщины. Преимущество такого метода диагностики в том, что он не предусматривает инвазивного вмешательства в плодный пузырь, и тем самым исключает угрозу прерывания беременности и осложнений для плода. Исследование полностью безопасно и не несет в себе никаких рисков.

Тест позволяет с высокой точностью выявить следующие генетические патологии:

синдром Дауна - наличие 21 хромосомы
синдром Эдвардса - аномалия 18 хромосомы
синдром Патау - аномалия 13 хромосомы
синдром Клайнфельтера - наличие дополнительной Х-хромосомы
синдром Тернера - отсутствие либо наличие дефекта Х-хромосомы

НИПТ можно выполнять на ранних сроках, начиная с 10 недели беременности. По желанию женщины с помощью теста также можно узнать пол будущего ребенка.

В каких случаях может быть рекомендовано выполнение НИПТ?

возраст женщины от 35 лет
предыдущие беременности с генетическими патологиями плода
высокий риск аномалии по результатам биохимического анализа
желание женщины провести максимально точный скрининг

3НИПТ Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель 33 600₽ 38900

С какой целью выполняют исследование:
Направлен на оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, определение пола плода, а также устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери.

Анеуплоидии плода:

синдром Дауна (трисомия 21);
синдром Эдвардса (трисомия 18);
синдром Патау (трисомия 13);
синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
синдром трисомии Х у плода женского пола;
синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола.

Микроделеционные синдромы плода:

синдром Ди Джорджи
синдром делеции 1p36
синдром кошачьего крика
синдром Ангельмана
синдром Прадера-Вилли
синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:
CFTR Муковисцидоз
PAH Фенилкетонурия
GALT Галактоземия
GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B Болезнь Вильсона
DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA Болезнь Тея-Сакса
IDUA Мукополисахаридоз, тип I
PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

Срок исполнения: до 12 рабочих дней. Метод определения: Массовое параллельное секвенирование (NGS).

6НИПТ - Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) 35 700₽ 44900

С какой целью выполняют исследование
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)
направлен на оценку рисков синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), анеуплоидий половых хромосом, других редких анеуплоидий плода, 60 микроделеционных/ микродупликационных синдромов у плода, в том числе с возможностью определения пола плода.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

синдром Дауна (трисомия 21);
синдром Эдвардса (трисомия 18);
синдром Патау (трисомия 13);
синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;

60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:
Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего глаза
Синдромы Ангельмана/Прадера-Вилли
Прадера-Вилли-подобный синдром
Синдром Ван-дер-Вуда
Синдром Файнгольда 1 типа
Синдром Гласс
Синдром Аксенфельда – Ригера тип 1
Синдром Корнелии де Ланге I
Синдром Сетре-Чотзена
Синдром Лангера-Гидиона
Cиндром моносомии 9p
Синдром Ди Джорджи тип 2
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба
Синдром Коудена
Синдром нечувствительности к андрогенам
Синдром Якобсена
Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости
Синдром Денди-Уокера
Синдром глухоты и бесплодия
Синдром Потоцки-Лупски
Синдром Смита-Магениса
Синдром микрофтальмии с линейными
дефектами кожи
Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена
Бранхио-ото-ренальный синдром I (Синдром Мельника-Фрейзера)
12q14 микроделеционный синдром
Синдром расщепления кистей/стоп тип 3
Синдром расщепления кистей/стоп тип 5
Трихоринофалангеальный синдром тип 1
Голопрозэнцефалия тип 1
Голопрозэнцефалия тип 4
Голопрозэнцефалия тип 6
Синдром микроофтальмии тип 6, гипоплазия гипофиза
Синдром дупликации 8p23.1
Синдром делеции 8p23.1
Синдром дупликации 11q11-q13.3
Синдром делеции 14q11-q22
Синдром делеции 17q21.31
Синдром дупликации 17q21.31
Синдром делеции 18p
Синдром делеции 18q
1q41-q42 микроделеционный синдром
10q22.3-q23.31 микроделеционный синдром
16р11.2-р12.2 микроделеционный синдром
16р11.2-р12.2 микродупликационный синдром
Синдром делеции 5q21.1-q31.2
Синдром дупликации 15q26
Врожденная диафрагмальная грыжа
Дистальный артрогрипоз 2B
Аниридия и WAGR синдром
Лейкодистрофия с дисбалансом 11q14.2-q14.З
Опухоль Вильмса
Мышечная дистрофия Дюшенна/Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
Орофациодигитальный синдром
Хр11.22-р11.2З микродупликационный синдром
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
Пангипопитуитаризм Х-сцепленный
X-сцепленная умственная отсталость с изолированным дефицитом гормона роста
Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму синдромов, полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом), мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм.

Срок исполнения: до 11 рабочих дней. Метод определения: Массовое параллельное секвенирование (NGS).

3316 - Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери 2 600₽ 4400

С какой целью выполняют исследование
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери»

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности.
Выявление пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера у матери).
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. Выявление фрагмента Y-хромосомы в кровотоке матери с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:

относится к неинвазивным для плода процедурам;
не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
исследование фетДНК возможно проводить начиная с десяти недель беременности.

Аналитические показатели:
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность – 100% (92-100%).
Диагностическая специфичность – 100% (90-100%).
Чувствительность метода – 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.

Срок исполнения: до 8 рабочих дней. Метод определения: ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

3314GR - Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери 4190₽ 6525

С какой целью выполняют исследование
Обнаружение гена RHD плода в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором применяют с целью прогнозирования риска развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорожденного.

Резус (Rh) – одна из важнейших систем эритроцитарных антигенов (наряду с системой АВ0), клинически значимая при оценке возможности возникновения резус-конфликта и риска развития гемолитической болезни плода и новорожденного.

В системе резус различают пять антигенов. Наиболее иммуногенным является антиген D, аминокислотная последовательность которого кодируется геном RHD. Присутствие антигена D на поверхности эритроцитов определяет положительный резус-фактор (Rh+). Доля резус-положительных лиц, носителей антигена D, в популяции составляет около 86%, а резус-отрицательных лиц (Rh-), не имеющих антигена D – около 14%.

Течение беременности резус-положительным плодом у резус-отрицательных женщин* часто осложняется развитием гемолитической болезни плода, связанной с трансплацентарным переносом эритроцитов плода в кровоток матери. 98% случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном. Попадая в кровь резус-отрицательной матери, он вызывает образование специфических антител, которые проникают через плаценту и разрушают эритроциты плода. Это влечет за собой развитие гемолитической болезни плода и новорожденного. При раннем проявлении резус-конфликт может послужить причиной самопроизвольного прерывания беременности или преждевременных родов. Сенсибилизация матери к D-антигену и риск развития резус-конфликта возрастают с каждой последующей беременностью резус-положительным плодом независимо от того, прервалась ли беременность или завершилась родоразрешением.

В настоящее время при выявлении резус-конфликта назначают следующий комплекс исследований:

измерение уровня специфичных антител матери к D-антигену плода;
получение плодного материала при хорион- и плацентобиопсии в ходе амнио- и кордоцентеза, что относится к инвазивным методам;
допплерометрическое исследование скорости кровотока в аорте и средней мозговой артерии плода.

Риск самопроизвольного прерывания беременности при применении инвазивных методов исследования составляет 2-3%, а отсутствие антител не гарантирует, что плод резус-отрицательный, т. к. даже при положительном резусе у плода антитела у матери могут не вырабатываться по причине целостности плаценты в момент обследования или слабого иммунного ответа. Ситуация осложняется тем, что резус-конфликт может возникнуть на любом сроке беременности. Кроме того, возможна сенсибилизация матери. Выявление ДНК плода (фетальной фракции, свободно циркулирующей ДНК, фетДНК) в крови матери обладает рядом преимуществ:

относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности, не вызывает осложнений;
исследование фетДНК возможно, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
точность результата 96 – 100%**
позволяет оценить целесообразность назначения терапии иммуноглобулином при отсутствии в крови беременной женщины анти-резусных антител на сроке 20 недель.

Аналитические показатели метода
Определяемые участки ДНК: 7-й и 10-й экзоны гена RHD. Диагностическая чувствительность: 92-100%. Диагностическая специфичность: 90-100%. Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода), что соответствует 400 копиям гена RHD плода в 1,0 мл исследуемого образца плазмы.

Ограничения метода
У 1% серологически резус-отрицательных женщин определяется наличие гена RHD. Это происходит в следующих случаях:

Ген RHD присутствует и генотипически резус-фактор будет положительным, но в результате мутаций D-антиген не синтезируется и серологическим методом определяется как отрицательный;
Ген RHD присутствует полностью или частично, и генотипически резус-фактор будет положительным; из-за мутаций синтезируется измененный D-антиген. Серологически это определяется или как слабый резус-фактор, или как нестабильно положительный.

По крови таких пациенток определить резус-фактор плода методом ПЦР невозможно. Чаще всего отрицательный резус-фактор обусловлен полным отсутствием гена RHD. В таких случаях применяют серологический метод вместе с ПЦР. Резус-фактор определяется как отрицательный при совпадении отрицательных результатов тестов.
* У беременных женщин, имеющих резус-положительную принадлежность, проблем совместимости по резус-фактору с плодом не возникает.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Обращаем внимание, что сроки выполнения ПЦР-исследований могут быть увеличены при проведении подтверждающих тестов.
Противопоказания к проведению исследования: Трансплантации органов и тканей в анамнезе у пациентки

Срок исполнения: до 8 рабочих дней. Метод определения: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени.

Противопоказания к НИПТ
НИПТ не предусматривает наличие строгих противопоказаний, однако есть ситуации, при которых выполнение теста может быть затруднено или нецелесообразно. К таким случаям относятся:

наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии
срок беременности менее 10 недель
замершая беременность
онкологические заболевания матери

Как выполняется неинвазивный пренатальный тест?
Будущая мама приезжает в клинику и сдает венозную кровь. Подготовки при этом не требуется, тест можно сдать в любой день в любое время, независимо от приема пищи, то есть голодать перед ним, как перед биохимическим анализом крови, не нужно. После забора кровь направляется в лабораторию для проведения ДНК-анализа.
Срок выполнения исследования занимает чуть дольше обычного, но не превышает 14 дней с момента сдачи материала.