6НИПТ - Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) 35 700₽ 44900С какой целью выполняют исследованиеНеинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)
направлен на оценку рисков синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), анеуплоидий половых хромосом, других редких анеуплоидий плода, 60 микроделеционных/ микродупликационных синдромов у плода, в том числе с возможностью определения пола плода.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:- синдром Дауна (трисомия 21);
- синдром Эдвардса (трисомия 18);
- синдром Патау (трисомия 13);
- синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
- синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
- синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
- синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
- синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего глаза
Синдромы Ангельмана/Прадера-Вилли
Прадера-Вилли-подобный синдром
Синдром Ван-дер-Вуда
Синдром Файнгольда 1 типа
Синдром Гласс
Синдром Аксенфельда – Ригера тип 1
Синдром Корнелии де Ланге I
Синдром Сетре-Чотзена
Синдром Лангера-Гидиона
Cиндром моносомии 9p
Синдром Ди Джорджи тип 2
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба
Синдром Коудена
Синдром нечувствительности к андрогенам
Синдром Якобсена
Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости
Синдром Денди-Уокера
Синдром глухоты и бесплодия
Синдром Потоцки-Лупски
Синдром Смита-Магениса
Синдром микрофтальмии с линейными
дефектами кожи
Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена
Бранхио-ото-ренальный синдром I (Синдром Мельника-Фрейзера)
12q14 микроделеционный синдром
Синдром расщепления кистей/стоп тип 3
Синдром расщепления кистей/стоп тип 5
Трихоринофалангеальный синдром тип 1
Голопрозэнцефалия тип 1
Голопрозэнцефалия тип 4
Голопрозэнцефалия тип 6
Синдром микроофтальмии тип 6, гипоплазия гипофиза
Синдром дупликации 8p23.1
Синдром делеции 8p23.1
Синдром дупликации 11q11-q13.3
Синдром делеции 14q11-q22
Синдром делеции 17q21.31
Синдром дупликации 17q21.31
Синдром делеции 18p
Синдром делеции 18q
1q41-q42 микроделеционный синдром
10q22.3-q23.31 микроделеционный синдром
16р11.2-р12.2 микроделеционный синдром
16р11.2-р12.2 микродупликационный синдром
Синдром делеции 5q21.1-q31.2
Синдром дупликации 15q26
Врожденная диафрагмальная грыжа
Дистальный артрогрипоз 2B
Аниридия и WAGR синдром
Лейкодистрофия с дисбалансом 11q14.2-q14.З
Опухоль Вильмса
Мышечная дистрофия Дюшенна/Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
Орофациодигитальный синдром
Хр11.22-р11.2З микродупликационный синдром
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
Пангипопитуитаризм Х-сцепленный
X-сцепленная умственная отсталость с изолированным дефицитом гормона роста
Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму синдромов, полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом), мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм.
Срок исполнения: до 11 рабочих дней. Метод определения: Массовое параллельное секвенирование (NGS).