+7 927 499 00 60
ул.Чехова д.42, г. Альметьевск
Скрининг на носительство генетических заболеваний Carrier Screening в Альметьевске
Одним из важных генетических исследований, которое рекомендовано сделать при планировании беременности – скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных и X-сцепленных рецессивных заболеваний, также называемый carrier screening.
При аутосомно-рецессивном типе наследования, заболевание проявляется при наличии двух «поломанных» (с мутацией) копий гена, которые были получены одна - от отца, другая - от матери. Вероятность рождения больного ребенка у таких родителей – 25%.
При рождении ребенка с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием родители являются здоровыми носителями, то есть у каждого родителя есть нормальный ген и поломанный ген (с мутацией). Носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне. Вероятность рождения детей-носителей заболевания будет составлять 50% при каждой беременности, вероятность рождения здоровых детей, не являющимися носителями заболевания, будет составлять 25% при каждой беременности.
Самые частые аутосомно-рецессивные заболевания это:
Клиническая значимость скрининга на носительство генетических заболеваний заключается в том, что с помощью него можно выявить возможное заболевание у будущего ребенка на ранних сроках беременности или до имплантации эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Если в семье у обоих супругов по результатам анализа выявляются мутации (патогенные варианты), вызывающие одно и то же заболевание, в таком случае можно предотвратить рождение больного ребенка.
Для этого проводят:
преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) в цикле ЭКО – исследование, которое проводится на клетках трофэктодермы (оболочки) эмбриона, взятые на 5-6 день после оплодотворения методом ИКСИ или ЭКО. Таким образом можно проверить эмбрион до переноса в полость матки на наличие мутаций (патогенных вариантов).
Для того, чтобы снизить риски рождения больного ребенка при встрече двух здоровых носителей при планировании беременности проводится генетическое исследование - скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний.
Генетическое исследование назначается врачом-генетиком после консультации, во время которой составляется родословная и рассчитываются риски наследственных заболеваний. Иногда генетиком выявляются случаи семейной наследственной патологии и в таком случае может понадобиться другая диагностика. При отсутствии возможности посетить врача-генетика такой скрининг можно пройти самостоятельно.
Скрининг на носительство рекомендуется проходить либо обоим супругам сразу, либо сначала одному супругу, а затем, если будет выявлен патогенный вариант в одном из генов, второму супругу врач-генетик назначит исследование только на эту мутацию или только на этот ген.
Генетический скрининг на носительство частых рецессивных заболеваний включает в себя 5 этапов:
1. Взятие венозной крови (4 мл) в пробирку с фиолетовой крышкой (с ЭДТА).
2. Заполнение информированного согласия, сопутствующей документации.
3. Отправка биоматериала в генетическую лабораторию.
4. Проведение генетического исследования.
5. Получение результата исследования.
В 2017 году Американское общество акушеров и гинекологов (ACOG) выпустили рекомендации по исследованию «Скрининг на носительство генетических заболеваний» (1). Основные генетические заболевания, на которые специалисты обратили внимание:
Спинальная мышечная атрофия (СМА)– рекомендовано проводить исследование на носительство СМА всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.
При наличии в семейном анамнезе больных спинальной мышечной атрофией рекомендуется в первую очередь учитывать результаты генетического исследования заболевшего. Если такое исследование не проводилось или нет возможности узнать результаты, то рекомендуется пройти генетическое исследование делеций гена SMN1.
Муковисцидоз- рекомендовано проводить исследование на носительство муковисцидоза всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.
Если у пары в семейном анамнезе есть случаи заболевания муковисцидозом, но оба здоровы, следует более детально изучить их родословную и по возможности провести исследование пораженному члену семьи, возможно они являются здоровыми носителями.
Если у супруга муковисцидоз или имеется врожденный дефект – двустороннее отсутствие семявыносящего протока, паре необходимо получить консультацию врача-генетика.
Важная информация:
Принцип наследования генетических заболеваний
При аутосомно-рецессивном типе наследования, заболевание проявляется при наличии двух «поломанных» (с мутацией) копий гена, которые были получены одна - от отца, другая - от матери. Вероятность рождения больного ребенка у таких родителей – 25%.
При рождении ребенка с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием родители являются здоровыми носителями, то есть у каждого родителя есть нормальный ген и поломанный ген (с мутацией). Носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне. Вероятность рождения детей-носителей заболевания будет составлять 50% при каждой беременности, вероятность рождения здоровых детей, не являющимися носителями заболевания, будет составлять 25% при каждой беременности.
Самые частые аутосомно-рецессивные заболевания это:
- спинально-мышечная атрофия,
- муковисцидоз,
- фенилкетонурия,
- несиндромальная нейросенсорная тугоухость.
Зачем будущим родителям проходить Carrier Screening
Клиническая значимость скрининга на носительство генетических заболеваний заключается в том, что с помощью него можно выявить возможное заболевание у будущего ребенка на ранних сроках беременности или до имплантации эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Если в семье у обоих супругов по результатам анализа выявляются мутации (патогенные варианты), вызывающие одно и то же заболевание, в таком случае можно предотвратить рождение больного ребенка.
Для этого проводят:
преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) в цикле ЭКО – исследование, которое проводится на клетках трофэктодермы (оболочки) эмбриона, взятые на 5-6 день после оплодотворения методом ИКСИ или ЭКО. Таким образом можно проверить эмбрион до переноса в полость матки на наличие мутаций (патогенных вариантов).
- неинвазивную пренатальную диагностику - исследование ДНК плода на ранних сроках беременности. Для НИПТ на моногенные заболевания берут биоматериал от обоих родителей: венозную кровь от биологической матери и буккальный эпителий от биологического отца. С помощью НИПТ на сегодняшний момент можно выявить 100 моногенных заболеваний с 10 недель беременности.
- инвазивную пренатальную диагностику – проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза и исследование клеток ворсин хориона или амниотической жидкости, проводится с 10 недели беременности. Диагностика позволяет выявить мутации у плода на ранних сроках.
- предлагают рассмотреть возможность использования донорской гаметы/эмбриона.
Кому рекомендовано проходить скрининг на носительство наследственных заболеваний
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует проходить скрининг на носительство рецессивных заболеваний:- при планировании беременности, так как это позволяет заранее запланировать беременность и обсудить тактику ее ведения и, потому что во время беременности положительные результаты могут вызвать сильный стресс у пациентов. При скрининге во время беременности предложить одновременное тестирование партнера.
- парам, которые состоят в кровном родстве (троюродные братья и сестры или более близкие родственники), так как у близкородственных пар повышается вероятность носительства рецессивных мутаций.
- парам, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, после консультации врача-генетика.
Как пройти скрининг на носительство
Для того, чтобы снизить риски рождения больного ребенка при встрече двух здоровых носителей при планировании беременности проводится генетическое исследование - скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний.
Генетическое исследование назначается врачом-генетиком после консультации, во время которой составляется родословная и рассчитываются риски наследственных заболеваний. Иногда генетиком выявляются случаи семейной наследственной патологии и в таком случае может понадобиться другая диагностика. При отсутствии возможности посетить врача-генетика такой скрининг можно пройти самостоятельно.
Скрининг на носительство рекомендуется проходить либо обоим супругам сразу, либо сначала одному супругу, а затем, если будет выявлен патогенный вариант в одном из генов, второму супругу врач-генетик назначит исследование только на эту мутацию или только на этот ген.
Генетический скрининг на носительство частых рецессивных заболеваний включает в себя 5 этапов:
1. Взятие венозной крови (4 мл) в пробирку с фиолетовой крышкой (с ЭДТА).
2. Заполнение информированного согласия, сопутствующей документации.
3. Отправка биоматериала в генетическую лабораторию.
4. Проведение генетического исследования.
5. Получение результата исследования.
Частые аутосомно-рецессивные заболевания
В 2017 году Американское общество акушеров и гинекологов (ACOG) выпустили рекомендации по исследованию «Скрининг на носительство генетических заболеваний» (1). Основные генетические заболевания, на которые специалисты обратили внимание:
Спинальная мышечная атрофия (СМА)– рекомендовано проводить исследование на носительство СМА всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.
При наличии в семейном анамнезе больных спинальной мышечной атрофией рекомендуется в первую очередь учитывать результаты генетического исследования заболевшего. Если такое исследование не проводилось или нет возможности узнать результаты, то рекомендуется пройти генетическое исследование делеций гена SMN1.
Муковисцидоз- рекомендовано проводить исследование на носительство муковисцидоза всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны.
Если у пары в семейном анамнезе есть случаи заболевания муковисцидозом, но оба здоровы, следует более детально изучить их родословную и по возможности провести исследование пораженному члену семьи, возможно они являются здоровыми носителями.
Если у супруга муковисцидоз или имеется врожденный дефект – двустороннее отсутствие семявыносящего протока, паре необходимо получить консультацию врача-генетика.
Важная информация:
- Скрининг на носительство — это тестирование не на все генетические заболевания.
- Не все гены, вызывающие заболевание исследованы и известны.
- Мутации (варианты), вызывающие заболевание, могут находиться в области, не включенной в тестирование, и могут быть не обнаружены с помощью применяемой технологии.
- Анализ последовательности гена и его структурных вариантов может быть технически затруднен.
- Есть вероятность, что генетические варианты присутствовали в семье на протяжении многих поколений.
- При носительстве рецессивного заболевания редко проявляются какие-либо клинические признаки или симптомы этого состояния.
- Близкородственные пары имеют повышенный риск стать носителями рецессивного заболевания.
- Отрицательный результат теста снижает шанс рождения больного ребенка, но не устраняет риск.
- Скрининг на носительство не позволит выявить варианты de novo у потомства. Скрининг на носительство не заменяет скрининг новорожденных.