Исследование методом секвенирования по Сэнгеру в Альметьевске

Исследование методом секвенирования по Сэнгеру является «золотым стандартом» для определения последовательности нуклеотидов, используемым в молекулярно-генетической диагностике для поиска конкретных мутаций.

Изменения в структуре гена можно выявить при сравнении последовательности нуклеотидов пробанда с референсным геномом человека.

Результатом исследования является заключение о наличии или об отсутствии (в гомо-, гетеро- или гемизиготном состоянии) искомого варианта в геноме пациента.

Цель генетического анализа по Сэнгеру

Исследование методом секвенирования по Сэнгеру применяется после проведения полного секвенирования экзома, генома или секвенирования отдельных генов для подтверждения выявленных патогенных, вероятно-патогенных вариантов или вариантов с неизвестной клинической значимостью, а также для установления статуса носителя, когда у кого-либо из родственников уже был выявлен вариант, и его координаты в геноме известны.

Подготовка к секвенированию по Сэнгеру

Необходимо сдать не менее 4 мл венозной крови. При необходимости лечащий врач может порекомендовать взять кровь у двух и более членов вашей семьи (родители или братья и сестры) в зависимости от опции исследования.

Риски и ограничения секвенирования по Сэнгеру

Существует вероятность естественного процесса разрушения клеток крови и ДНК, что может потребовать повторного забора биологического материала для исследования.
С учетом процесса проведения исследования, его многоэтапностью, срок проведения исследования в клинике Уно может составлять до 30 рабочих дней.
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру позволяет выявить наличие/отсутствие вариантов в целевом участке ДНК, однако не может обнаружить какие-либо изменения ДНК вне исследуемого региона.
Секвенирование по Сенгеру дает возможность прочитать последовательность ДНК не более 1000 пар оснований за один раз. С помощью данного метода можно детектировать изменения, если они проявляются не менее чем в 15-20% исследуемой ДНК.