+7 927 499 00 60
ул.Чехова д.42, г. Альметьевск
Анализ на муковисцидоз, CFTR (30 мутаций) в Альметьевске
Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание. Родители больного ребенка являются носителями нормального и дефектного генов CFTR. Вероятность рождения в такой семье больного ребенка – 25%. Это происходит в том случае, когда ребенок получает от каждого родителя хромосому с мутацией, то есть имеет два дефектных гена.
Диагноз ставят на основании данных результата «пяточного теста» (крови) у новорожденных и исследования пота («потовая проба»). В дополнение могут быть назначены ДНК-диагностика (идентификация мутаций в гене CFTR), определение разности кишечных потенциалов и другие исследования.
Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения. В России частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – 1:9000 новорожденных, причем в разных регионах в зависимости от этнической принадлежности населения отмечаются значительные колебания частоты. Частота носительства заболевания 1:30 – 1:50 человек. Совершенствование скрининга и улучшение тактики лечения способствовало увеличению продолжительности жизни больных муковисцидозом до 30-40 лет, а некоторых до 50 лет.
Причиной муковисцидоза является дефект (мутация) в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Мутация в гене изменяет структура белка, который регулирует перемещение ионов хлора между клетками и межклеточным пространством. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.
Существует множество различных типов генной мутаций, они характеризуются разной тяжестью заболевания.
У детей заболевание развивается только в том случае, если ребенок унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если ребенок унаследуют только одну копию, муковисцидоз не разовьется. Однако он будет носителем и в дальнейшем может передать дефектный ген своим потомкам.
Диагноз ставят на основании данных результата «пяточного теста» (крови) у новорожденных и исследования пота («потовая проба»). В дополнение могут быть назначены ДНК-диагностика (идентификация мутаций в гене CFTR), определение разности кишечных потенциалов и другие исследования.
Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения. В России частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – 1:9000 новорожденных, причем в разных регионах в зависимости от этнической принадлежности населения отмечаются значительные колебания частоты. Частота носительства заболевания 1:30 – 1:50 человек. Совершенствование скрининга и улучшение тактики лечения способствовало увеличению продолжительности жизни больных муковисцидозом до 30-40 лет, а некоторых до 50 лет.
Причины муковисцидоза
Причиной муковисцидоза является дефект (мутация) в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Мутация в гене изменяет структура белка, который регулирует перемещение ионов хлора между клетками и межклеточным пространством. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.
Существует множество различных типов генной мутаций, они характеризуются разной тяжестью заболевания.
У детей заболевание развивается только в том случае, если ребенок унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если ребенок унаследуют только одну копию, муковисцидоз не разовьется. Однако он будет носителем и в дальнейшем может передать дефектный ген своим потомкам.
Исследуемые мутации в гене CFTR
В каких ситуациях может быть назначен генетический анализ на муковисцидоз
- «Пяточный тест» или неонатальный скрининг новорожденному
- В случае подтверждения диагноза во взрослом возрасте
- Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
- Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
- Диагностика мужского бесплодия
Интерпретация результатов
- N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
- N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
- M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение диагноза "муковисцидоз".